（二）18三体综合征
18三体综合征又名Edward综合征（Edward’s syndrome）。新生儿发病率为1/8 000~1/3 500。首先由Edward（1960年）及Patau等（1961年）描述。当时仅指出本病患者具有一条额外的E组染色体。Yunis等（1964年）证明为18号染色体三体性。根据统计资料分析，男女发病率之比为1∶4，可能女性易存活。发病率与母亲年龄增高有关。患儿平均寿命只有70天，仅有少数患儿可活数年。本病的主要临床特征是生长发育障碍，肌张力亢进，呈特殊的握拳式；骨关节外展受限，手指尺向弯曲，胸骨短，先天性心脏病（多为室间隔缺损及动脉导管未闭）；短而弯曲的大脚趾，摇椅底样足底；隐睾，枕骨突出，耳廓畸形，低位耳，颌小，等等。核型分析表明，80%患者的核型为47,XX（XY）,+18；20%患者为嵌合型，核型为46,XX（XY）/47,XX（XY）,+18，症状较轻。